2.1 Pengertian
Retinoblastoma adalah tumor
ganas dalam bola mata pada anak dan bayi sampai umur lima tahun.Retinoblastoma
merupakan salah satu bentuk keganasan /malignansi pada retina bola mata yang
biasanya terjadi sebelum anak berusia 5 tahun.Angka kejadiannya sekitar 1 dari
20.000 anak.
Retinoblastoma adalah salah
satu penyakit kangker pada mata yang paling sering dijumpai pada bayi dan anak.
penyakit ini tidak hanya menyebabkan kebutaan, melainkan juga kematian. Di
Negara berkembang ,upaya pencegahan dan deteksi dini belum banyak dilakukan
oleh para orang tua. Salah satu penyebabnya adalah pengetahuan yang masih minim
mengenai penyakit kanker pada anak.
Retinoblastoma adalah tumor endo-okular pada anak yang
mengenai saraf embrionik retina. Kasus ini jarang terjadi, sehingga sulit untuk
dideteksi secara awal. Rata rata usia klien saat diagnosis
adalah 24 bulan
pada kasus unilateral,
13 bulan pada
kasus kasus bilateral. Beberapa kasus bilateral tampak
sebagai kasus unilateral, dan tumor pada bagian mata yang lain terdeteksi pada
saat pemeriksaan evaluasi. ini menunjukkan pentingnya untuk memeriksa klien
dengan dengan anestesi pada anak anak dengan retinoblastoma unilateral,
khususnya pada usia dibawah 1 tahun. (Pudjo Hagung Sutaryo, 2006 ).
2.2 Etiologi
Terjadi karena kehilangan
kedua kromosom dari satu pasang alel dominan protektif yang berada dalam pita
kromosom 13q14. Bisa karena mutasi atau diturunkan. Mutasi terjadi akibat
perubahan pada rangkaian basa DNA. Peristiwa ini dapat timbul karena kesalahan
replikasi, gerakan, atau perbaikan sel. Mutasi dalam sebuah sel benih akan di
transmisikan kepada turunan sel tersebut.
Penyebab kebutaan bisa di bagi dalam
beberapa subgroup,meliputi infeksi,cedera,keracunan, neoplasma, pengaruh yang
terjadi pada masa prenatal, genetic, dan faktor lain yang beraneka ragam.kira-
kira pada75% kasus kebutuhan adalah kongenital, dengan 40 hingga 50% dari kasus
tersebut merupakan akibat kondisi herediter seperti albinisme, glaucoma,
abnormalitas, saraf optikus, katarak, dan degenerasi retina yang berfariasi.
Letak dan tipe lesi ocular pada buta kongenital
|
Letak
|
Contoh tipe lesi
|
Persen (%)
|
|
Retina
|
Retinopati prematuritas
|
20
|
|
|
Degenerasi macula, retinitis
pigmentosa
|
8
|
|
Saraf optikus
|
Atrofi saraf optikus dan
hypoplasia
|
20
|
|
Lensa
|
Katarak
|
19
|
|
Bola mata
|
Albinisme
|
6
|
|
|
Hidroftalmus, myopia dan
mikroftalmia
|
10
|
|
Traktus uvea
|
Tidak ada iris,korioretintis
|
5
|
|
Komea,skiera,korpus vitreum
|
Leukoma, hiperplasi korpus
vereum primer persisten
|
1
|
|
Lain – lain
|
Nistagmus
|
9
|
Meskipun retinopati pada
prematuritas berkembang pada masa post – natal.kalainan ini biasanya dimasukkan
kedalam kategori buta kongenital.hal ini terjadi pada 10 hingga 40% bayi
premature yang berat badanya kurang dari 1500 g, tetapi hanya 1,8 himgga 40%
pada bayi yang terkena dinyatakan buta secara sah.
Imunisasi pada anak untuk melawan rubela
telah menghasilkan penurunan bermakna kasus buta kongenital, yang dahulu
pnyebab utamanya adalah rubella. Korioretinitis akibat toksoplasmosis, meskipun jarang, bisa
berjumlah sebanyak 5% kasus keruskan penglihatan berat pada masa kanak- kanak.
Sangta penting untuk mengidentifikasi anak sperti ini, karena pngobatan sedini
mungkin bisa mencegah gejala sisa pada pengliatan.
Lesi ocular dibdapat
berjumlah kira – kira 25% pada anak
dengan kerusakan penglihatan berat. Sepertiga kasus kebutaan merupakan akibat
trauma. Retinoblastoma adalah tumor pada bayi yang relatif jarang (yaitu 3,4
dalam 1 juta). Kira – kira 30% pasien yang terkena kelainan bilateral
memiliki bentuk retinoblastoma yang diturunkan secara dominan dan predisposisi
terjadinya osteosarcoma. Penyaki – penyakit infeksi didapat seperti trakoma dan
onkosersiasi, juga defisiensi vitamin A, akan berlanjut menjadi penyebab utama
kerusakan penglihatan pada Negara berkembang. Pada 50% anak – anak yang buta
memiliki ketidakmampuan yang menyertainya seperti retardasi mental, palsi
serebral,atau kejang. Faktor resiko :
·
Virus
·
Zat kimia
·
Sinar ultraviolet
·
Radiasi pengion
Faktor resiko diatas akan meningkatkan laju mutasi yang akan
mengenai sel somatik yang akan di teruskan ke generasi berikutnya.
2.3 Patofisiologi
Retinoblastoma berasal dari jaringan embrional retinal bersifat
malignancy, kongenital dan herediter serta dapat menyerang atau tumbuh 1 atau
kedua mata. Tumor tumbuh melalui mutasi genetik secara spontan atau sporadis
atau diturunkan melalui autosomal dominant.
Jika letak tumor di macula,
dapat terlihat gejala awal strabismus. Massa tumor yang semakin membesar akan
memperlihatkan gejala leukokoria, tanda-tanda peradangan vitreus yang
menyerupai endoftalmitis. Jika sel-sel tumor terlepas dan masuk ke segmen
anterior mata, akan menyebabkan
glaucoma atau tanda
peradangan berupa hipopion
atau hifema. Pertumbuhan tumor ini dapat menyebabkan
metastasis dengan invasi tumor melalui; nervus optikus ke otak, sclera ke
jaringan orbita dan sinus paranasal, dan metastasis jauh ke sumsum tulang
melalui pembuluh darah. Pada fundus terlihat bercak kuning mengkilat, dapat
menonjol ke badan kaca. Dipermukaan terdapat neovaskularisasi dan perdarahan.
Warna iris tidak normal. Penyebaran secara limfogen, ke kelenjar limfe
preaurikuler dan submandibula serta secara hematogen ke sumsum tulang dan
visera, terutama hati.
Tumor mata ini, terbagi atas
IV stadium, masing-masing:
• Stadium
I: menunjukkan tumor masih terbatas pada retina (stadium tenang)
• Stadium
II: tumor terbatas pada bola mata.
• Stadium
III: terdapat perluasan ekstra okuler regional, baik yang melampaui ujung
nervus optikus yang dipotong saat enuklasi.
• Stadium
IV: ditemukan metastase jauh ke dalam otak.
Atau
dengan istilah lain dapat dibagi menjadi tiga klasifikasi. Klasifikasi ini yang biasanya digunakan
untuk menentukan derajat keparahan retinoblastoma guna menentukan hasil terapi
yang akan digunakan adalah menggunakan stadium menurut Nana Wijaya SD, yaitu :
- Stadium tenang
Pupil lebar. Dipupil tampak refleks kuning yang
disebut “amaorotic cat’s eye “ hal inilah yang menarik perhatian orang tuanya
untuk kemudian berobat. Pada funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning
mengkilap. Dapat menonjol ke dalam badan kaca. Dipermukaannya ada
neovaskularisasi dan perdarahan. Dapat disertai dengan ablasio retina.
- Stadium glaukoma
Oleh karena tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan
intraokuler meninggi. Glaulpma sekunder yang disertai rasa sakit yang Sangay. Media
refrakta menjadi keruh, sehingga pada funduskopi sukar menentukan besarnya
tumor.
- Stadium ekstra okuler
Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar.
Menyebabkan eksoftalmus, kemudian dapat pecah kedepan sampai keluar dari rongga
orbita, disertai nekrose diatasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi kebelakang
sepanjang N.II dan masuk keruang tenggorok. Penyebaran ke kelenjar getah
bening, juga dapat masuk ke pembuluh darah,untuk kemudian menyebar keseluruh
tubuh.
Pada beberapa
kasus terjadi penyembuhan secara spontan,
sering terjadi perubahan degeneratif, diikuti nekrosis dan
klasifikasi. Pasien yang selamat memiliki kemungkinan 50 % menurunkan anak
dengan retinoblastoma.
2.4 Manifestasi Klinis
Anak yang mengalami kebutaan
tanpa kerusakan neurologik yang menyertai sering mencapai masa penting
perkembangannya pada usia yang lebih tua daripada anak yang bisa melihat,
tetapi sebaikanya jangan difikirkan bahwa mereka mengalami keterlambatan
perkembangan. Penglihatan tidak hanya memainkan peranan dalam kemampuan untuk
melakukan fungsi motoric kasar dan halus, tetapi juga memberikan bantuan dalam
mengendalikan konsep kognitif. Misalnya, seorang bayi yang tidak mampu
menyampaikan bahwa makananya hilang karena jatuh dari meja kelantai akan
berjuang dengan konsep bahwa makanan tersebut harus tetap ada. Bayi yang buta
hanya bisa mencapai tahap ini dengan cara tidak sengaja menyentuh sebuah mainan
yang telah hilang, karena dia tidak bisa melihat, atau ketika menemukan kue
yang hanya bisa diketahuinya melalui pengecapan dan penciuman.
Masa penting perkembangan
motoric umumnya lebih lambat terjadi pada bayi yang buta. Menahan kepala pada
sudut 90 dengan posisi telungkup mungkin tidak bisa dilakukan sampai bayi tersebut
berusia 10 hingga 12 bulan. Meskipun seorang bayi yang mengalami kerusakan
penglihatan berat bisa duduk tanpa perlu dibantu pada usia 6 hingga 8 bulan,
berpindah keposisi duduk dan kembali lagi keposisi telungkup sulit dilakukan
karena bayi tersebut tidak mampu menilai posisi spasial tubuhnya. Menariknya
untuk berdiri dan berjalan juga mengalami keterlambatan akibat tidak adanya
orientasi ruang secara visual. Seorang anak yang buta ungkin tidak bisa
merangkak sama sekali,dan beberapa anak tidak berjalan sendiri sampai usia 2
tahun. Memancing anak menuju ke sumber suara akan membantu perkembangan
aktivitas motoric kasar.
Aktivitas motoric halus juga
mengalami keterlambatan. Gerakan ekstremitas superior untuk memegang dengan
cara mencubit mudah hilang dan digantikan dengan gerakan meraup, yang bisa
digunakan untuk meraih benda dan melakukan eksplorasi terhadap lingkunganya.
Eksplorasi dengan mulut dan taktil merupakan mekanisme penting untuk memahami
tekstur serba bentuk benda. Kejutan atau suara keras juga sangat diperlukan
pada keadaan tidak bisa melihat.
Kemampuan
berbahasa pada anak dengan kerusakan penglihatan berat umumnya tidak mengalami
keterlambatan, kecuali untuk kata dan konsep yang memiliki arti dengan
penjelasan secara visual ( misalnya, besar, kecil ). Konsep keberadaan benda secara tipikal muncul hampir tidak
disengaja. Perkembangan untuk permainan secara simbolis menjadi sulit tanpa
membayangkan sebuah boneka sebagai seseorang berukuran kecil. Namun, dengan
berpura – pura pergi ke toko mungkin lebih memudahkan pengertian karena
pengalaman anak tersebut.
2.5 Komplikasi
Komplikasi retinoblastoma antara lain rubeosis iridis dengan
glaucoma, dislokasi lensa ke anterior, uveitis, endooftalmitis, dan
pseudoinflamasi. Gejala-gejala inflamasi ini dapat terjadi akibat pertumbuhan
retinoblastoma yang bersifat endofitik, dan sel-sel tumor lepas ke korpus
vitreous dan bilik mata depan serta menyebabkan inflamasi.
2.6 Penatalaksanaan
Pengobatan retinoblastoma
bergantung terutama pada stadium tumor saat diagnosis. Klasifikasi
Reese-Ellsworth adalah standart yang paling umum di gunakan untuk penyakit
intraukular. Secara umum, retinoblastoma unilateral stadium satu di obati
dengan iradiasi atau teknik lain, seperti krioterapi, yang membekukan tumor.
Tujuan terapi adalah mempertahankan penglihatan yang berguna dimata yang
terkena dan menghilangkan tumor.
Seiring dengan pertumbuhan
tumor, terutama jika saraf optic terlibat, enuklesia (
pengangkatan ) mata yang terkena adalah pengobatan pilihan. Penggunaan
kemoterapi pada penyakit lanjut bersifat kontroversial tatapi,jika
dilakukan,dapat meliputi vinkristin, siklofosfamid, teniposid, dan karboplatin.
Dengan penyakit bilateral,
setiap upaya di buat untuk mempertahankan penglihatan yang bermakna di mata
yang paling sedikit terkena, dengan enukleasi mata yang berpenyakit parah.
Apabila tumor bilateral ditemukan sejak dini, radioterapi atau pengobatan lain
pada kedua mata dapat mencegah kebutuhan akan enukleasi.
·
Beberapa cara terapi ialah :
a. Enukleasi mengangkat bola mata
dan diganti dengan bola mata prothese(buatan).
b. Penyinaran bola
mata.Retinoblastoma bersifat raduiosensitif,sehingga terapi inisangat
efektif.Bahayanya jaringan sekitarnya dapat rusak akibat penyinaran.
c. Photocoagulation:terapi dengan
sinar laser ini sangat efektif pada ukuran kanker kecil.
d. Cryotherapy:terapi dengan cara
pendinginan (pembekuan)pada kanker ukuran kecil terapi ini berhasil baik.
e. Chemotherapy:diberikan obat-
obatan anti kanker yang dapat mengecilkan ukuran kanker.
·
Cara terapi mana yang dipakai tergantung dari :
a. Ukuran kanker
b. Lokasi kanker
c. Apakah sudah menjalar atau
belum
d. Bagaimana status/keadaan bola
mata yang lain
e. Adanya komplikasi
f. Riwayat keluarga
g. Tersedianya fasilitas untuk
terapi-terapi diatas.
·
Pembedahan
a.
Enukleasi : Dilakukan pada tumor yang masih terbatas pada
itraokuler ialah dengan mengangkat seluruh bola mata dan meotong saraf optik
sepanjang mungkin.
b. Ekssentrasi Orbita : Dilakukan
pada tumor yang sudah ekstensi ke jaringan orbita ialah dengan mengangkat seluruh isi orbita dengan jaringan
periostnya
c. Sesudah operasi diberikan
therapi radiasi untuk membunuh sisa – sisa sel tumor. (Donna L. Wong,
dkk : 735)
Apabila
diagnosis RB meragukan, kadang-kadang dilakukan biopsi jarum halus terhadap
tumor. Apabila dipertimbangkan metastasis, perlu diberlakukan pemindaian CT
atau MRI, radiografi toraks, pemindaian tulang, pemeriksaan cairan spinal untuk
sel tumor. (Rudolp, Abraham M., dkk : 2311)
Jika penatalaksanaannya berdasarkan
stadium:
1.
Stadium I & II :
Terapi radiasi dan penyinaran
2.
Stadium III & IV :
Enuklasi dan kemoterapi
3.
Stadium V :
Perawatan luka
4. Pasca Enuklasi : Terapi radiasi
